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2022年，国家医保药品目录进行调整，罕见病药品开辟单独申报通道，罕见病药品在医保药品目录中优先使用。45种罕见病药物纳入国家医保药品目录，涵盖26种罕见病.2022中国罕见病大会近日发布的好消息，让罕见病患者倍感振奋。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65 -1 的疾病。我国人口基数庞大，各类罕见病患者的绝对数量不小。中国罕见病联盟的数据显示，我国有2000多万罕见病患者。建立了全国罕见病诊疗协作网，成立了中国罕见病联盟。一批罕见病药品获批上市，部分药品纳入国家医保药品目录……中国。
34家医院建立诊疗协作网络。
每周四中午，北京协和医院国家罕见病会诊中心会组织各学科资深专家，为一到两位疑难罕见病患者进行多学科会诊。同时还会进行线上会诊，以及罕见病诊疗网周边医院的医生。我们将共同为罕见病患者和家庭提供治疗方案。
2019年，国家卫生健康委员会选择324家医院组建全国罕见病诊疗合作网络，建立双向转诊和远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗合作网络的全国龙头医院，建立了全国罕见病多学科诊疗体系。“一站式治疗计划”将患者的平均诊断时间从以前的4年缩短到4周以内。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委员会的要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统开展罕见病诊疗工作。
“深入开展疑难罕见病研究，是推动医学科技创新的重要举措，也是提升罕见病患者健康福祉的必然要求。”北京协和医院院长中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示，只有通过多学科会诊提高诊疗能力，才能挽救更多患者的生命。北京协和医院成立至今已保存病历400多万份，为罕见病研究积累了丰富的病例资源。另外，要培养更多有情怀有担当的好医生。
加强罕见病知识的普及和培训非常重要。罕见病病例少，医生大多缺乏诊疗经验，客观上导致罕见病诊疗难度大。中国罕见病联盟执行理事长李表示，全国罕见病诊疗协作网办公室和北京协和医院组织线上线下培训，涉及数十种罕见病，覆盖22个城市10万余名医生，有效提升了社会认知和医生的识别诊断治疗能力。此外，协作
60多种特殊药品获准上市，45种纳入医保。
R ampd难度大，成本高，周期长，市场需求小。罕见病的药物通常被称为“孤儿药”。只有加强研发。罕见病用药d能不能让更多的罕见病患者有药可用。
“对于罕见病患者来说，药品的可获得性永远是第一位的，”中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉建议，设立罕见病研发基金，资助罕见病研发项目，鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病研发。
我国实行罕见病治疗药物优先审评审批政策。
3354种稀有药品被纳入医保药品目录。2022年调整国家医保药品目录，对稀有药品开辟单独申报通道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病药品纳入国家医保药品目录，涵盖26种罕见病。
3354组织了罕见病药物国家谈判。国家医保局医疗服务管理司司长黄介绍，2018年以来，通过谈判将19种罕见病药品纳入医保药品目录，平均降价52.6%。下一步，我们将继续推进医保药品目录调整，完善谈判药品分配机制，提高罕见病患者可及性，努力为罕见病患者提供更好的保障。
多部门协同推进防范保障工作。
罕见病是一个在诊断和治疗方面具有巨大挑战的疾病领域，也是世界范围内的一个重大公共卫生问题。罕见病的预防治疗和保护需要社会各界的大力支持。
党的十八大以来，党中央国务院高度重视罕见病防治工作。各部门出台了一系列不同领域的政策，如诊疗医保用药科研教育等。共同推动我国罕见病防治进入快车道，为更多患者带来希望。“罕见病是一个社会问题，涉及许多部门，也是一个系统工程，”国家卫生健康委员会医政医管局局长说。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要继续实施以全国罕见病诊疗协作网为基础的双向转诊和远程会诊机制，建设全国罕见病医联体，逐步引导大医院回归重大疑难罕见病功能定位，
面对罕见病诊断率低治疗能力差治疗药物缺乏三大难题，北京协和医院联合中国罕见病联盟，积极与国家卫健委沟通，向财政部申请专项资金支持提高我国罕见病诊疗水平和预防能力。“十四五”期间，国家通过中央专项彩票公益金安排专项资金3.22亿元，将支持4万余例罕见病患者及家庭9000余例罕见病疑难病例的基因检测。
预防出生缺陷是预防罕见病的关键。近年来，中国不断完善出生缺陷防治体系。国家卫健委妇幼保健司司长宋丽介绍，全国有4000多家婚前保健机构，498家产前诊断机构。苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病筛查在很多地方已经普及。早筛查早治疗早干预，可以帮助孩子恢复正常生活。
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